Anne ve Çocuk

Bebeklerde Tay Sachs Hastalığı

Kimi bebekler, doğumlarından sonra yavaş yavaş beyin ve omurilikteki nöronları yahut hudut hücrelerini yok eden ve sıklıkla sakatlığa yahut vefata yol açan Tay Sachs ismi verilen ender bir genetik bozukluk geliştirebilir. Bu hastalık tedavi edilemez. Bununla birlikte, tarama yapmak ve gerekli tedbirleri almak için hamileliğin erken periyodunda genetik testler yapılabilir. Araştırmacılar, gelecekte bu bozukluğa bir deva bulmak için kemik iliği nakli yahut gen tedavisi üzerinde çalışıyorlar.

Tay Sachs Hastalığı Nedir?​

Tay-Sachs, ebeveynlerden bebeğe geçen kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur. Bir çocuk, genleri her iki ebeveynden de miras alırsa bu hastalığa yakalanır. Bebeklerde ölümcül sonuçları olan ender ve ilerleyici bir hastalıktır. Gangliosidler olarak isimlendirilen yağ bileşenlerini parçalamaktan sorumlu heksosaminidaz A enzimi eksik olduğunda tetiklenir. Gangliosidler hudut sisteminin ve beynin olağan gelişimi için gereklidir. Olağan olarak, uygun bir dengeyi korumak için heksosaminidaz A enzimi tarafından daima olarak parçalanırlar. Fakat Tay-Sachs hastalığında bu enzim (fazla gangliozitlerin uzaklaştırılması için gerekli) yoktur. Bu enzimin yokluğu, beyinde hudut işleyişini engelleyen ve bozukluğun semptomlarına neden olan gangliosidlerin birikmesine yol açar.

Tay Sachs Hastalığının Farklı Formları​

Tay-Sachs hastalığının birçok formu olabilir. En yaygın biçimi infantil olup, olağanda bebeklerde 6 aylıkken ortaya çıkar ve sonrasında gelişimleri yavaşlar. Hastalığın önemli bir infantil formuna sahip bebekler çoklukla yalnızca erken çocukluk devrine kadar hayatta kalır.

Bu hastalığın öbür formları epey azdır. Tay-Sachs hastalığının semptomları 2 ila 5 yaş ortasındaki ergenlik devrinde ortaya çıkabilir, lakin çoklukla infantil formda gösterilenlerden daha hafiftir. Bu türlü bir duruma juvenil hekzosaminidaz denir. Hastalığın ilerlemesi epeyce yavaştır ve 5 ila 15 yıl ortasında rastgele bir vakitte mevtle sonuçlanabilir. Bu bozukluğun geç başlangıçlı bir genç yahut yetişkin formu da vardır. Bunun belirtileri çoklukla yetişkinlik periyodunda ortaya çıkar. Bununla birlikte, son derece ender ve en hafif formdadır. Bu bozukluğu olan şahısların ömür beklentisi bireyden bireye farklılık gösterebilir.

Hastalığın öteki bir varyasyonu kronik heksosaminidazdır. Semptomlar yaklaşık 5 yaşında kendini göstermeye başlayabilir ve 20-30 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir. Form olarak daha yumuşaktır.

Tay Sachs Hastalığının Nedenleri​

Hastalığın nedenlerinden kimileri şunlar olabilir:

  1. HEXA (hekzosaminidaz A’nın bir alt birimi) genindeki bir mutasyon yahut değişiklik, bedenin hekzosaminidaz A enzimi üretmesini maniler. Bu enzimin eksikliği beyinde gangliosid ismi verilen yağların birikmesine neden olarak hudut sisteminin çalışmasını tesirler ve hastalığa neden olur.
  2. Bir çocuk, biri anne ve babadan olmak üzere iki kusurlu HEXA genini miras alırsa, Tay-Sachs geliştirir. Bir çocuk mutasyona uğramış bir gen ve öteki olağan geni alırsa, taşıyıcı olduğu ortaya çıkıyor. Hastalıktan etkilenmeyebilir, lakin kusurlu geni taşıyacak ve onu yavrularına geçirmesi mümkündür.

Tay Sachs Hastalığının Belirtileri​

İnfantil Tay-Sachs hastalığının yaygın belirtilerinden kimileri şunlardır:

  • Yüksek seslere abartılı irkilme yansısı
  • İşitme yeteneğinin kaybı
  • Periferik görme kaybı
  • Kas krampları
  • Kas güçsüzlüğü
  • Azalan zihinsel fonksiyon
  • Kiraz kırmızısı bir nokta geliştiren göz
  • Konuşma bozukluğu
  • Kas uyumu eksikliği
  • Emekleme, dönme, oturma sırasında koordineli hareketlerin olmaması

Tay Sachs Hastalığı Tedavisi​

Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, birtakım tedaviler kişinin semptomlarıyla başa çıkmasına yardımcı olabilir, titremeleri denetim etmek için nöbet önleyici ilaçlar mevcuttur. Başka destekleyici tedavi, teneffüs sorunlarını hafifletmek için çocuğun akciğerlerindeki çok mukus oluşumunu gidermek için göğüs fizyoterapisinin kullanımını içerebilir.

Bir çocuğun yiyecek yahut sıvıyı yutmada zahmet çekmesi durumunda, tabip bir gastrostomi tüpü önerebilir. Alternatif olarak, uygun beslenmeyi sağlamak için cerrahi olarak bir özofagogastrostomi tüpü de yerleştirilebilir.

Eklemlerin ve kasların esnekliğini müdafaaya yardımcı olabilecek fizik tedavi ile biraz rahatlama elde edebilir.

Kaynak: https://www.kadinlarkulubu.com/haberler/bebeklerde-tay-sachs-hastaligi.3377/

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu